在人体的颈部前方大资本配资,藏着一个形似蝴蝶的重要器官 —— 甲状腺,它虽小却掌控着人体的代谢节奏。然而,在甲状腺疾病的家族中,有一种癌症常常悄然潜伏,因 “家族遗传” 的特性和不典型症状容易被忽视,它就是甲状腺髓样癌。
一、什么是甲状腺髓样癌
甲状腺髓样癌是源于甲状腺滤泡旁细胞(C 细胞)的恶性肿瘤,约占所有甲状腺癌的 2%-4%。与常见的甲状腺乳头状癌不同,它的生物学行为和临床特点有明显差异。
甲状腺滤泡旁细胞的主要功能是分泌降钙素,而甲状腺髓样癌会异常分泌这种激素,这一特性也成为疾病诊断和监测的重要指标。同时,它的恶性程度相对较高,早期就可能发生淋巴结转移,甚至远处转移,因此及时发现和干预尤为重要。
展开剩余76%二、“家族性” 是其显著特点
甲状腺髓样癌有散发性和家族性两种类型,其中家族性病例约占 25%-30%。家族性甲状腺髓样癌属于常染色体显性遗传病大资本配资,这意味着只要父母一方携带致病基因,子女就有 50% 的概率遗传该基因并发病。
家族性甲状腺髓样癌往往伴有其他内分泌腺体的异常,形成多发性内分泌腺瘤病。比如,可能同时出现肾上腺嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进等疾病,这会增加疾病的复杂性和治疗难度。
由于这种家族遗传倾向,当家族中出现一例甲状腺髓样癌患者时,其直系亲属(父母、子女、兄弟姐妹)都需要进行相关的基因检测和临床筛查,以便早期发现潜在的患病风险。
三、容易被忽视的原因
发病率相对较低:相比占甲状腺癌绝大多数的乳头状癌,甲状腺髓样癌的发病率较低,导致患者和部分医生对其关注度不足,容易在诊断时被漏诊或误诊。
早期症状不典型:疾病早期通常没有明显的特异性症状,可能仅表现为甲状腺结节,而这种结节与常见的良性结节在外观上难以区分,容易被当作普通结节处理。
对家族史重视不够:很多患者和家属没有意识到疾病的家族遗传特性大资本配资,在就诊时不主动告知家族患病情况,医生也可能忽略对家族史的详细询问,从而延误诊断。
四、诊断方法
临床检查:医生通过触诊检查甲状腺是否有结节,同时检查颈部淋巴结是否肿大。
血液检查:检测降钙素水平是诊断甲状腺髓样癌的重要依据,患者的降钙素水平通常会明显升高。此外,还可能检测癌胚抗原等指标,辅助判断病情。
影像学检查:超声检查是甲状腺检查的首选方法,可清晰显示甲状腺结节的大小、形态、位置等信息。对于怀疑有转移的患者,还可能进行 CT、磁共振成像等检查,明确转移部位和范围。
病理检查:通过细针穿刺或手术切除甲状腺结节组织,进行病理分析,是确诊甲状腺髓样癌的金标准。
基因检测:对于家族性甲状腺髓样癌患者及其家属,进行 RET 基因突变检测,可明确是否携带致病基因,为早期诊断和干预提供依据。
五、治疗手段
手术治疗:手术是甲状腺髓样癌的主要治疗方法,包括甲状腺全切术和颈部淋巴结清扫术。甲状腺全切术可以彻底切除病灶,减少复发风险;颈部淋巴结清扫术则能清除可能转移的淋巴结,提高治疗效果。
放射性核素治疗:对于手术后残留或转移的病灶,放射性核素治疗可能有一定的效果,但甲状腺髓样癌对放射性核素的敏感性不如乳头状癌,因此其应用范围相对有限。
靶向治疗:对于晚期或转移性甲状腺髓样癌患者,靶向治疗是一种重要的治疗选择。目前已有多种靶向药物获批用于治疗甲状腺髓样癌,这些药物可以特异性地作用于肿瘤细胞的靶点,抑制肿瘤生长和转移。
定期随访:甲状腺髓样癌患者在治疗后需要定期进行随访,包括甲状腺功能检查、降钙素和癌胚抗原检测、影像学检查等,以便及时发现复发或转移迹象,尽早采取治疗措施。
六、医生结语
甲状腺髓样癌虽然发病率不高,但由于其 “家族性” 特点和较高的恶性程度,需要引起大家的高度重视。如果家族中有人患过这种疾病,直系亲属一定要主动进行相关的筛查和基因检测,做到早发现、早诊断、早治疗。
对于已经确诊的患者,要积极配合医生进行规范治疗,不要拖延病情。同时,治疗后的定期随访也至关重要,它能帮助我们及时掌握病情变化,调整治疗方案。只要我们提高警惕大资本配资,科学应对,就能有效提高甲状腺髓样癌的治疗效果和患者的生存率。
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